出生十多天的他（4）
浏览： 发表时间：2022-11-22 13:35:13
目前***可用于治愈 WAS 相关疾病的治疗方法是来自同种异体供体的骨髓移植。同种异体供体必须具有与受体匹配的人类白细胞抗原 (HLA)。人类白细胞抗原 (HLA) 是“组织相容性抗原”的一种形式，存在于人体组织中，并作为免疫系统的重要组成部分发挥作用。人的组织中特定类型的 HLA 是遗传的，被称为人的“组织类型”。移植组织时，供体和受体的 HLA 组织类型会影响移植的结果。例如，如果可以定位 HLA 组织类型与受体非常接近的供体，则供体组织中的组织相容性抗原可能不会被识别为外源性抗原，因此可能不会受到受体免疫系统的攻击，从而提高了机会移植成功。兄弟姐妹或其他血缘亲属***有可能具有与接受者非常相似的 HLA 类型。如果 WAS 男孩从匹配的健康兄弟姐妹或密切匹配的无关供者那里接受骨髓移植，如果在 5 岁之前进行手术，治愈的几率会超过 85%。
对 WAS 相关疾病的支持性护理包括预防 PCP 和适当的感染抗菌治疗。静脉注射免疫球蛋白。常规儿童免疫接种，并用局部类固醇治疗湿疹。显着出血的治疗有时包括血小板输注。不再推荐脾切除术，因为它会增加骨髓移植后晚期死亡的风险。
1. 一般治疗 改善营养状态，可补充必需的维生素、微量元素及其他营养素。宜接种灭活疫苗，忌接种活疫苗，包括卡介苗和减毒脊髓灰质炎活疫苗等。
2. 感染防治 WAS 患儿易发生各种感染，对细菌、真菌、病毒、卡氏肺囊虫等病原体易感性增高。需使用复方新诺明预防感染。因血小板水平难以维持，出血倾向明显而行脾切除的患儿应终身使用抗生素预防感染。感染发生时，宜先经验性抗感染，仔细寻找病原学依据，争取针对性使用抗感染药物。一般情况下，切脾应十分慎重。
3. 替代治疗 尽管 WAS 患儿血清总免疫球蛋白可正常，但典型 WAS 患儿通常具有对多糖抗原的抗体产生缺陷，对其他抗原的抗体应答不充分，抗体亲和力也降低，IgG 抗体的代谢速度可高于正常同龄儿。故典型 WAS 患儿应给予足量 IVIG 输注，即每次300~600mg/kg，每 3~4 周输注 1 次。该手段大幅度延长了 WAS 患儿生存期，使其获得造血干细胞移植机会。需要根据患儿个体特征调整治疗剂量及间隔时间。
4. 湿疹治疗 轻微湿疹不需治疗，严重湿疹需局部使用激素或短期全身激素治疗。近来，外用他克莫司软膏等治疗取得良好效果。湿疹伴感染需局部使用抗生素制剂。如有食物过敏证据，应避免相应饮食。
5. 血小板输注 WAS 患者应尽量避免血小板输注，仅在发生颅内出血、消化道大出血等严重出血情况下考虑输注血小板，不应以血小板水平作为判断是否进行血小板输注的指标，皮肤瘀斑、瘀点、血丝便等出血情况也不应输注血小板。所使用的任何血液制品均应经过辐照。对于等待 HSCT 或基因治疗的严重难治性血小板减少症病例，血小板生成素受体激动剂可用于增加血小板数量。
6. 造血干细胞移植 是本病目前***的根治方法。婴儿期或儿童期进行造血干细胞移植成功率可高达 85％ ~90％，已成为造血干细胞移植根治 PID 的典型病种。可采用骨髓或脐带血干细胞，HLA 同型同胞供体移植效果***。预处理方案一般采用环磷酰胺、白消安及抗胸腺细胞球蛋白。HLA 同型无关供体(MUDS) 移植后 5 年存活率也可达 71％ ~81％，造血干细胞移植是否成功与患者年龄显著相关，5~8 岁后移植成功率明显下降。在缺乏 HLA 匹配供体的年轻重型患者中，采用单倍体相合供体进行 HSCT 对预后有益。
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