出生十多天的他(1)
浏览： 发表时间：2022-11-14 09:57:02
陕西的小民出生十多天开始便血，他的父母十分着急，送他到当地医院检查，却查不出是什么病。在医生的建议下，带着小民到省医院就诊。检查结果显示小民的血小板偏低，其余指标正常，医生建议做基因解码来寻找病因。在等结果的日子里，小民的免疫力很低，牛奶也不能喝，是高敏体质。由于血小板偏低，小民的身上青紫，长湿疹，靠着人体免疫蛋白丙球维持生命。基因解码的结果提示小民WAS基因突变，患上了湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征。
湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS) 是一种 X 连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤。如不经造血干细胞移植，WAS 蛋白表达阴性患者平均生存期仅 15 岁左右。根据 WAS 基因不同突变形式，临床可表现为典型WAS、X 连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia，XLT)、间歇性 X 连锁血小板减少症(intermittent X-linked thrombocytopenia，IXLT) 和 X 连锁粒细胞减少症(X-linkedneutrapenia，XLN)几种不同临床类型。其中XLN 无血小板减少和血小板体积减小等特点， 主要表现为先天性中性粒细胞减少。
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